Nuestra historia

Cuando se piensa en la maternidad nunca piensas que puede ir ligada a una enfermedad grave, degenerativa e incurable.

 

Gerard tiene 6 años y nació sano pero cuando tenía 2 años nos empezó a llamar la atención sus caídas reiteradas, a pesar de su ilusión para que lo viéramos saltar las aceras, pocas veces lo conseguía hacer sin caerse. Sus demostraciones en correr rápido a menudo finalizaban en el suelo. Su rostro era pálido y estaba cansado gran parte del día, lo que no se justificaba por su actividad diaria.

Mis sospechas como madre, cada vez eran más evidentes. No sabía qué, pero algo le estaba pasando. Tras consultar a varios especialistas, todos coincidían en que su marcha cada vez sería más segura, cada niño tenía su desarrollo y Gerard estaba aparentemente sano. Me decían que yo debería dejar de mirarlo tanto, estaba aparentemente bien y mis angustias eran las mismas que otras madres primerizas.

 

El 19 de Noviembre de 2016 comenzó el peor de nuestros sueños. Gerard disfrutaba de una fiesta de cumpleaños con sus amigos en un chiquipark. Jugaba intensamente hasta que le dijo a su padre «papá no me puedo mover, no puedo levantar los brazos», su cuerpo se paralizó…

 

Su situación precisó ingreso en urgencias y posteriormente traslado urgente en ambulancia a una UCI pediátrica. La analítica mostraba una enzima elevada de manera desorbital, que indicaba destrucción de tejido muscular y como consecuencia riesgo en la función de sus riñones, pudiendo precisar diálisis. Por suerte, su fortaleza, permitió una evolución favorable.

Sin embargo, durante los diez siguientes meses, no logró librarse de un gran abanico de exploraciones, pinchazos y pruebas dolorosas, fue intervenido para realizarle una biopsia muscular y visitar un gran número especialistas médicos a fin de dar con un diagnóstico.

Hasta que llegó el maldito diagnóstico. Las noticias no eran buenas, tras descartar más de una decena de enfermedades minoritarias habían dado con la suya. Gerard sufre una Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2d (LGMD2d) por un déficit de la proteína alpha-sarcoglicano. La musculatura de sus extremidades superiores e inferiores irán perdiendo fuerza progresivamente hasta perder la movilidad y en el peor de los casos sus pulmones y corazón también podrían verse afectados causándole muerte por parada cárdio-respiratoria.

En medio de este proceso, Claudia, su hermana con un año de vida, sufrió una crisis convulsiva febril de más de 20 minutos de duración con pérdida de conciencia. Durante el ingreso, sus analíticas hacían sospechar de la misma condición médica que su hermano.

Como padres no dábamos crédito, cuando los resultados de las pruebas genéticas confirmaban el mismo diagnóstico.

Quién podía imaginar que ¿nuestro proyecto como padres podía cambiar de un día para otro? Que todo se hundía desde el momento que aquella ambulancia encendió su sirena en una noche lluviosa y que nunca más se han detenido en nuestras mentes. Pensábamos que nada de esto podía estar pasando, que despertaríamos y volveríamos a nuestra vida de antes …

Pero no fue así y necesitábamos compartir nuestro dolor, inquietudes, nuestra tristeza y miedo con otros padres en la misma situación. Quién mejor que alguien que estaba pasando por el mismo proceso para entendernos y ayudarnos… Necesitábamos el apoyo de una asociación para ser asesorados y entender qué derechos y deberes como padres teníamos frente a la enfermedad de nuestros hijos.

 

En una de las infinitas visitas con  nuestro neuropediatra, nos dijo: «no conocemos más casos como el suyo, no tenemos constancia de la existencia de ninguna fundación para este tipo de distrofia»

 

Nunca habíamos sentido tanto miedo. Un dolor desgarrador y rabia se apoderó de nosotros. ¿Qué se nos venía encima? ¿Qué sería de nuestros hijos? ¿ Ante qué monstruo de enfermedad estábamos? ¿Cómo de rápido les afectaría? No teníamos respuestas ….

Deseaba morir … porque no podía aceptar ni la crueldad del diagnóstico, ni entender que estábamos solos en esta situación. Nos hundía pensar que no podíamos aportar nada para mejorar la situación de nuestros hijos y ni su desenlace. Ni siquiera éramos capaces de leer sobre la enfermedad ya que no teníamos las fuerzas suficientes para aceptar más dolor. Nadie nos podía entender … No podíamos vivir diariamente con tanto dolor y mucho menos disimularlo delante de nuestros hijos, familiares y amigos.

Y ¿Cómo los podríamos ayudar ante tanta impotencia ?

 

Aún recuerdo el día que mi cuñada Núria nos reunió y nos dijo «No podéis seguir así, los niños os necesitan y os necesitan fuertes» Nos teníamos que poner a trabajar y ella nos ayudaría pero sólo podía ser si nosotros dábamos un puñetazo en la mesa y nos levantábamos con fuerza para salir adelante pensando exclusivamente en el presente.

Ese día entendí que no me podía morir, mis hijos me necesitaban para sacarlos adelante más que nunca. Nuestros padres, familiares cercanos y amigos incondicionales estaban con nosotros.

Fue pues, cuando el comedor de casa se convirtió en el centro de investigación nocturno donde diariamente buscábamos artículos, investigaciones y contactábamos con afectados …

Gracias a mi cuñada y su amiga investigadora Dra. Mach contactamos con los mejores investigadores de la enfermedad de Europa y EEUU. Existía una mínima esperanza, una investigación activa y un ensayo clínico se estaba llevando a cabo en Ohio basado en la terapia génica con el fin de mejorar los síntomas de los afectados de este grupo de distrofias.

Descubrimos que no estábamos solos, una pequeña luz en el interminable túnel empezaba a aparecer. Existía investigación y más personas en España con el mismo diagnóstico, todos ellos desconocedores de los demás afectados.

 

Gerard y Claudia son dos niños felices y llenos de vitalidad. Gerard ha sufrido un año muy duro, aunque a veces no quiere, es consciente de que necesita hacer natación y fisioterapia para tener la misma fuerza que sus amigos. Actualmente ambos caminan pero en Gerard comienza a mostrar dificultades objetivas en ciertos movimientos y dolores en las extremidades. Él se da cuenta y menudo pregunta «¿Por qué no puedo correr ni saltar como mis amigos?, ¿Cuándo desaparecerá mi herida?» A nosotros se nos rompe el corazón cada vez que nos lo pregunta, pero no hay otro camino que estar con ellos en lo que sea necesario, ofrecerles nuestro amor, hacerlos muy felices y no dejar de pensar que esta batalla la ganarán en Gerard y Claudia.

 

Es pues … por nuestros hijos, por los otros afectados y los que aún están pendientes de diagnosticar nace la necesidad de crear una institución para poder garantizar un registro de pacientes, crear un plan de cuidados específico, dar difusión de la enfermedad, realizar un seguimiento y poder recaudar y contribuir en las investigaciones que se están llevando a cabo. Este proyecto, es Proyecto Alpha.

 

Recibir la propuesta que alguien nos puede ayudar, puede ser vital para mantener la fortaleza y el disparo de salida de nuestra lucha.

 

Queremos dar nuestro agradecimiento más profundo a nuestras familias por ayudarnos en todo lo que pueden y más. Los amigos infalibles, que a pesar de la situación, no dejan de contar con nosotros. A los profesionales sanitarios, instituciones, en la escuela, maestros, padres …

La comprensión en nuestros trabajos, los compañeros, a todos los

valientes que luchan para ganar la batalla a la enfermedad, padres

luchadores y a sus hijos que nos han ayudado y a todos vosotros que

hoy nos estáis leyendo y en un futuro seréis parte de este proyecto…