Nuestra historia

Hola, soy la mamá de Gerard y Claudia. Antes de nada, me gustaría darte la bienvenida a nuestra página web y agradecerte que estés leyendo nuestra historia. Además de contarte lo que hemos vivido, compartiré contigo las emociones que hemos sentido desde que notamos los primeros síntomas. Supongo que es normal unirlo todo en el mismo relato. Un relato real y duro para el que no estábamos preparados.

En una enfermedad como esta, el tiempo es oro y no sirve de nada preguntarse por qué a mí, por qué a mis hijos, aunque confieso que a veces lo hemos hecho. De lo que sí estamos convencidos es de que luchando, nos acercaremos a la cura que los pacientes de esta enfermedad necesitan. Pero, ¿cómo empezó todo? Gerard nació sano, nada hacía sospechar lo que íbamos a vivir. Cuando tenía 2 años, nuestro pequeño se caía y aunque podía ser algo normal, como les ocurre a todos los niños que se atreven a descubrir el mundo, nos empezamos a preocupar porque él se caía demasiado. Algo tan sencillo como saltar las aceras era un reto que pocas veces solía conseguir. Sus demostraciones en correr rápido a menudo finalizaban en el suelo. Su rostro era pálido y estaba cansado gran parte del día, lo que no se justificaba por su actividad diaria.

Mis sospechas como madre cada vez eran más evidentes. Algo le estaba pasando. Tras consultar a varios especialistas, todos coincidían en que su marcha cada vez sería más segura. Me decían “cada niño tiene su desarrollo” y lo cierto es que sí, Gerard estaba aparentemente sano. Además, me aconsejaban que no le mirara tanto, y que mis angustias eran las mismas que otras madres primerizas. Pero entre nosotros, yo seguía pensando que algo no iba bien.

El 19 de Noviembre de 2016 comenzó el peor de nuestros sueños. Gerard disfrutaba de una fiesta de cumpleaños con sus amigos en un chiquipark. Jugaba intensamente, como siempre, hasta que dijo «papá, no me puedo mover, no puedo levantar los brazos». Ese día, su cuerpo se paralizó. Su situación precisó ingreso en urgencias y posteriormente traslado urgente en ambulancia a una UCI pediátrica. La analítica mostraba una enzima elevada de manera desorbitada, que indicaba destrucción de tejido muscular y, como consecuencia, riesgo en la función de sus riñones, pudiendo precisar diálisis. Por suerte, y porque sacó toda su fortaleza, tuvo una evolución favorable.

Sin embargo, durante los diez siguientes meses, no logró librarse de un gran abanico de exploraciones, pinchazos y pruebas dolorosas. Gerard fue intervenido para realizarle una biopsia muscular y visitó un gran número especialistas médicos a fin de dar con un diagnóstico.

Y llegó el día. La verdad. El diagnóstico. Las noticias no eran buenas, tras descartar más de una decena de enfermedades minoritarias, habían dado con la suya. Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2d (LGMD2d) por un déficit de la proteína alpha-sarcoglicano. Esta es la enfermedad de Gerard que también se puede explicar así: la musculatura de sus extremidades superiores e inferiores irá perdiendo fuerza progresivamente hasta perder la movilidad y en el peor de los casos sus pulmones y corazón también podrían verse afectados causándole muerte por parada cárdio-respiratoria.

En medio de todo este proceso, ocurrió algo inesperado, de nuevo. Claudia, su hermana, con un año de vida, sufrió una crisis convulsiva febril de más de 20 minutos de duración con pérdida de conciencia. Durante el ingreso, sus analíticas hacían sospechar de la misma condición médica que su hermano.

Como podrás imaginar, ni mi marido ni yo dábamos crédito cuando los resultados de las pruebas genéticas confirmaron el mismo diagnóstico. El mismo. 

Nuestro proyecto como padres cambió de un día para otro. Todo se hundió desde el momento en el que aquella ambulancia encendió su sirena en una noche lluviosa. Esa sirena no ha dejado de sonar en nuestras mentes. Por mucho que recordemos nuestra vida de antes, sabemos que cada mañana, al despertar, no podremos volver a ella.

Pero también sabemos que no podemos rendirnos. Que nosotros tenemos que caminar, que avanzar, que velar por la investigación. Además, somos humanos y necesitamos compartir nuestro dolor, inquietudes, nuestra tristeza y miedo con otros padres en la misma situación. ¿Quién mejor que alguien que está pasando por el mismo proceso para entendernos y ayudarnos? 

En ese momento, necesitábamos el apoyo de una asociación para ser asesorados y entender qué derechos y deberes como padres teníamos frente a la enfermedad de nuestros hijos. Sin embargo, en una de las infinitas visitas con nuestro neuropediatra, nos dijo: «no conocemos más casos como el suyo, no tenemos constancia de la existencia de ninguna fundación para este tipo de distrofia».

Nunca habíamos sentido tanto miedo. Un dolor desgarrador se apoderó de nosotros. ¿Qué se nos venía encima? ¿Qué sería de nuestros hijos? ¿Ante qué monstruo de enfermedad estábamos? ¿Cómo de rápido les afectaría? Y lo peor, ¿dónde encontramos las respuestas de estas preguntas?

No podíamos aceptar la crueldad del diagnóstico, ni tampoco entendíamos que estuviéramos solos en esta situación. Nos hundía pensar que no podíamos aportar nada para mejorar la situación de nuestros hijos ni su desenlace. Ni siquiera éramos capaces de leer sobre la enfermedad ya que no teníamos las fuerzas suficientes para aceptar más dolor. 

Entonces la impotencia te va calando en los huesos y te vas haciendo frágil y débil. Por eso, es importante que no llegue a tocarte el corazón. Mi cuñada Núria, que estaba a nuestro lado, lo evitó. Un día nos reunió y nos dijo «No podéis seguir así, los niños os necesitan fuertes». Cuánta razón tenía. Gracias Núria.

Ese día entendí que mis hijos tenían que confiar en nosotros para salir adelante más que nunca. Nuestros padres, familiares cercanos y amigos incondicionales estaban con nosotros. Desde entonces, el comedor de casa se convirtió en el centro de investigación nocturno donde diariamente buscábamos artículos, investigaciones y contactábamos con afectados.

Gracias a mi cuñada y a su amiga investigadora Dra. Mach, conocimos los mejores investigadores de la enfermedad de Europa y EEUU. Existía una mínima esperanza, una investigación activa y un ensayo clínico se estaba llevando a cabo en Ohio basado en la terapia génica con el fin de mejorar los síntomas de los afectados de este grupo de distrofias.

Descubrimos que no estábamos solos. Por primera vez, suspiré un poco, porque una pequeña luz en el interminable túnel empezaba a vislumbrarse. Se estaba investigando y había más personas en España con el mismo diagnóstico, todos ellos desconocedores de los demás afectados.

Mientras escribo esto, pienso en todo lo que hemos vivido pero sobre todo, pienso en cómo sonríen ellos, porque Gerard y Claudia son dos niños felices y llenos de vitalidad. Gerard ha sufrido un año muy duro, aunque a veces no quiere, es consciente de que necesita hacer natación y fisioterapia para tener la misma fuerza que sus amigos. Ahora, ambos caminan pero Gerard comienza a mostrar dificultades objetivas en ciertos movimientos y dolores en las extremidades. A menudo nos pregunta «¿por qué no puedo correr ni saltar como mis amigos?, ¿Cuándo desaparecerá mi herida?» 

Es verdad que se nos rompe un pedacito del corazón cada vez que nos lo pregunta, pero no se nos rompe entero porque tenemos que seguir adelante, a su lado, ofreciéndoles nuestro amor, haciéndoles muy felices a los dos y pensando solo una cosa: que esta batalla la ganarán en Gerard y Claudia.

Queremos dar nuestro agradecimiento más profundo a nuestras familias por ayudarnos en todo lo que pueden y más. Los amigos infalibles, que a pesar de la situación, no dejan de contar con nosotros. A los profesionales sanitarios, instituciones, en la escuela, maestros, padres…

¡GRACIAS!

La comprensión en nuestros trabajos, los compañeros,

a todos los valientes que luchan para ganar la batalla a la enfermedad,

padres luchadores y a sus hijos que nos han ayudado y a todos vosotros

que hoy nos estáis leyendo y en un futuro seréis parte de este proyecto…