Muchas veces, si habéis conocido pacientes con otras enfermedades musculares (sarcoglicanopatías u otros tipos) veréis que la sintomatología de los afectados se parece mucho en todos los casos: pérdida de fuerza, orina oscura color café o cola, caminar de puntillas, caídas frecuentes, etc… y eso pasa porque los genes afectados forman todos parte de la misma maquinaria que ayuda a la célula a no romperse durante la contracción. Pero si afinamos un poco, todos tenemos diagnósticos diferentes, incluso dentro de los que tenemos la misma enfermedad.
A raíz de todo esto, Carles Sánchez Riera, miembro de nuestra asociación e investigador en el campo de las enfermedades neuromusculares, nos ha hablado del proyecto que está iniciando en la universidad de Roma Tor vergata sobre las diferencias en la degeneración de los músculos en un mismo paciente. Según Sánchez Riera,
“Cada uno de nosotros, con su diagnóstico, es un mundo en sí mismo. Tenemos que añadir más complejidad a nuestros estudios y buscar dentro de la misma persona los músculos que sí funcionan y entender el porqué”.
Carles ha estado premiado recientemente por la asociación AsemCat por su implicación en la lucha contra la distrofia muscular y también por la asociación La ONCE, que le ha becado para continuar con su investigación. Leamos otras de sus reflexiones:
“Mi investigación quiere poner la atención en las partes de nuestro cuerpo que sí funcionan, porque aún teniendo todas las células del cuerpo la misma enfermedad, son bastantes los músculos que resisten al proceso de degeneración o que se ven afectados en menor grado.»
Su objetivo es entender porqué hay respuestas diferentes delante una misma problemática, pues esto puede resultar importantísimo de cara a nuevos tratamientos o para mejorar los existentes. Por ejemplo, la terapia génica, que será un tratamiento a tener muy en cuenta, no va a poder corregir todos los casos de estas enfermedades, dice Carles, ya que algunos pueden presentar resistencia al virus usado como vehículo, por la propia eficacia del tratamiento o por los elevados costes de este.
«Es necesario continuar trabajando por entender cómo funciona el músculo y el porqué de su complejidad. Estos dos caminos nos guiarán en futuros tratamientos y nos ayudarán a mejorar los que están en curso”.
En la actualidad, estamos entrando en una fase muy importante del trial clínico sobre terapia génica. Estos últimos meses, han estado inyectados con una dosis alta 3 nuevos pacientes con beta-sarcoglicanopatía. Esto implica que en agosto de este año 2020, veremos el alcance del tratamiento para nuestras enfermedades.
Para mejorar la eficacia de tratamientos como la terapia génica y otros tratamientos venideros, primero tenemos que entender mejor cómo funciona el músculo.
- ¿Por qué algunos músculos no degeneran (tanto)?
- ¿Es por sus células madre distintas?
- ¿Es por poblaciones distintas de células del sistema inmune?
- ¿Es por una diferente composición de la matriz extracelular?
- ¿O por un tipo de irrigación nerviosa distinta? ¿Quizás sanguínea?
- ¿Se trata de músculos con diferente metabolismo? ¿Tienen diferencias estructurales? ¿O quizás de su microambiente?”
Todas estas preguntas son las que Carles y su equipo, formado por los profesores Gargioli e Cannata y los doctores Testa y Fornetti, pretenden responder con su investigación y contribuir así a mejorar el entendimiento de nuestras enfermedades para poder enfrentarse mejor a ellas.
Desde aquí, agradecer su labor e implicación porque gracias a su investigación, aunque el camino hacia una cura aún es bastante largo, está lleno de esperanza.
