ALPHA-sarcoglicanopatia o LGMD2D también conocida con el nombre de Adhalin (adhal nombre árabe del músculo) su pérdida genera inestabilidad en las otras subunidades. Algunas mutaciones presentan un fenotipo menos agresivo y muy raramente se encuentra afectación en el corazón, lo que hace pensar que no tenga una función definida en este tejido.
Es una afección extremadamente rara, severa y debilitante que se caracteriza por pérdida progresiva de fibras musculares, inflamación y reemplazo de fibras musculares con grasa y cicatrices fibróticas. Se cree que LGMD2D es la sarcoglicanopatía más común, que afecta aproximadamente a 3.5 de cada 1 millón de recién nacidos sin distinción de sexo, raza u origen nacional.
La enfermedad es consecuencia de un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que el paciente heredó un gen alfa-sarcoglicano defectuoso de ambos padres. La edad habitual de inicio de los síntomas varía de 3 a 10 años, pero en algunos casos los síntomas no aparecen hasta la adultez temprana. Un marcador de daño muscular (creatina quinasa (CK)) es marcadamente elevado en estos pacientes, con 50 a 100 veces los niveles normales. LGMD2D generalmente se presenta con debilidad de los músculos en la cadera, los hombros y el abdomen. Los sujetos generalmente se vuelven dependientes de la silla de ruedas a la edad de 13-15 años. El deterioro respiratorio ocurre a medida que la enfermedad progresa, lo que lleva a la necesidad de asistencia ventilatoria. La escoliosis y las contracturas articulares se desarrollan con el tiempo también. Actualmente no hay cura o tratamiento.